Kötőszöveti betegségek örökletes
Tartalom
Főoldal » Betegségek » Gyermekbetegségek » Váz- és izomrendszer betegségei » Kötőszövet és a csont öröklődő betegségek A kötőszövet betegségeinek egy része öröklődik. Ilyen az Ehlers-Danlos-szindróma, a Marfan-szindróma, a pszeudoxantoma elasztikum, a kutisz laxa és a mukopoliszacharidózisok.
Örökletes kötőszöveti betegségek, Ehlers–Danlos-szindróma
Az oszteokondrodiszpláziák a csontokat és a porcokat érintik, míg az oszteopetrózis a csontokat. Ehlers-DanlosMarfan-szindrómapszeudoxantoma elasztikumkutisz laxamukopoliszacharidózis MSD Orvosi kézikönyv a családban Merck Az Ehlers-Danlos-szindróma nagyon ritka, öröklődő kötőszöveti betegség, amelyet szokatlanul rugalmas ízületek, nagyon rugalmas bőr és törékeny szövetek jellemeznek.
- Pentacorelab - KÖTŐSZÖVETI BETEGSÉGEK
- Konyok izuleti gyulladas
- Fájdalom jelei a fej ízületeiben
- Kötőszöveti betegségek örökletes Hogyan kell inni kondroitin-t glükózaminnal
- Nárcisz kezelési ízületek
- A könyök nagyon fájó ízületek
- A bal térd ízületi gyulladása
- Thyroid diseases
A szindrómának több változata van, amelyeket a különböző, kötőszövet termelést szabályozó gének rendellenessége okoz. Sok gyermeknek nagyon rugalmas ízületei jóindulatú hipermobilitás vannak egyéb tünetek nélkül, a rugalmasság idővel csökkenhet.
Kötőszöveti betegség
Tünetek és kórisme A bőr néhány centiméterrel megnyújtható, elengedéskor azonban visszatér rendes helyzetébe. Az ízületek különösen rugalmasak lehetnek.
Gyakran széles hegek alakulnak ki a test csontos részei, különösen a könyök, a térd és a lábszár felett.
Megkülönböztető diagnózis[ szerkesztés ] Sok betegség mutat az EDS-hez hasonló jellegzetességeket.
Kötőszöveti betegségek örökletes, kemény, kerek, röntgenfelvételeken látható csomók alakulhatnak ki a bőr alatt. Kis sérülések általában kevés vérzéssel járó, széles tátongó sebeket okozhatnak.
Az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek kisebb része azonban hajlamos vérzésekre.
A sebek gyógyulása elhúzódó lehet, mert a sebészi öltések könnyen kiszakadhatnak a sérülékeny szövetekből. A belső szervek is sérülékenyek lehetnek, ami műtétek során további problémákat okoz.
Kötőszöveti betegségek örökletes, Kötőszövet és a csont öröklődő betegségek
Gyakoriak a rándulások kötőszöveti betegségek örökletes ficamok. A gyermekek kb.
Gyakoriak a sérvek és a belek kiboltosulásai divertikulumok. Ritkán a sérülékeny bél bevérzik vagy átlyukad perforáció. A szindrómában szenvedő terhes nőnek a könnyen nyúló testszövetek miatt koraszülése lehet.
A gyulladások okai és megszüntetésük 5 természetes megoldással
Magzati betegség esetén a magzatburok korán megrepedhet. Ezen kívül a terhes nőn végzett műtétek, például császármetszés vagy a gyermek megszületésének megkönnyítésére a hüvelybemenet bevágása gátmetszés nehezebben kivitelezhető a sérülékeny szövetek miatt.
Szülés előtt, alatt és után súlyos vérzések fordulhatnak elő.
Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el.
Kórjóslat és kezelés A sok és változatos szövődmények ellenére az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek életkilátása általában jó. Néhány esetben a szövődmények például a vérerek megrepedése azonban halálosak lehetnek.
Jelenleg nem áll rendelkezésre megfelelő kezelés. Kerülni kell a sérüléseket a szövetek törékenysége miatt.
Kötőszövet és a csont öröklődő betegségek
Védelmet nyújtó öltözet és kipárnázott ruhabélések viselése hasznos lehet. Ha az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek gyermeket szeretnének, genetikai tanácsadás ajánlott, hogy a leendő gyermeknél meghatározzák a szindróma öröklődésének kockázatát.
- Kötőszövet és a csont öröklődő betegségek, Kötőszöveti betegségek örökletes
- Ízületi készítmények kezelése
- Ízületi duzzanat és ízületi gyulladás
- kötőszöveti betegség | Leírás, típusok és tünetek
- Lehetséges e futtatni a bokaízület artritiszével
- Diklovit kondroitin és glükozamin
- Porok ízületi fájdalmakhoz
- Depresszió és ízületi fájdalmak
Ehlers-Danlos, Marfan-szindróma, pszeudoxantoma elasztikum, kutisz laxa, mukopoliszacharidózis